Dwa zespoły badawcze ogłosiły niezależnie, że przeprowadziły sekwencjonowanie jednostkowych genomów, co ma pozwolić na precyzyjne oznaczenie genetyczne przyczyny chorób. Jak podkreślają naukowcy, eksperyment otwiera nowe możliwości przed medycyną spersonalizowaną, która wykorzystuje lepsze poznanie sekwencji ludzkich genów dla przygotowania indywidualnej terapii lekowej.

Przełomowego odkrycia dokonali badacze z Nowego Jorku i Miami. Twierdzą, że może ono zmienić podejście do medycyny. Do tej pory lekarze, badając pacjenta pod kątem występowania chorób genetycznych, mogli jedynie podejrzewać, jakie schorzenie mu dokucza. Następnie zaś prowadzili poszukiwania w tej części genomu, która jest za daną chorobę odpowiedzialna. A nawet wtedy wynik nie był w stu procentach pewny. - Przełom polega na tym, że teraz jesteśmy w stanie postawić diagnozę bez z góry przyjętego założenia, że pacjent ma np. chorobę Charcota-Mariego-Tootha - tłumaczy dr Robert Marion, dyrektor wydziału genetyki w Centrum Badania Wad Wrodzonych Dzieci przy nowojorskim szpitalu Montefiore. - Medycyna zmierza do zmiany - od oczekiwania na moment rozwinięcia się objawów do pozyskania wiedzy na temat tego, na co dana osoba może być w przyszłości narażona. Medycyna zmierza do powstrzymania tego, do czego mogłoby dojść w przypadku danego pacjenta - twierdzi dr Marion. Jak podkreśla, wszystkie badania jego zespołu mają się przyczynić do lepszej profilaktyki. Naukowcy przewidują, że w przyszłości specjaliści będą mogli zbadać od ok. 20 do 25 tys. genów noworodka i ustalić np., czy dziecko posiada jakieś wady genetyczne, czy znajduje się w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego, czy może istnieje w jego przypadku możliwość rozwinięcia się dziecięcej astmy.
Badacze twierdzą, że wkrótce koszt tego typu indywidualnych badań genomu powinien być w zasięgu wszystkich rodziców. Dziś jest to wprawdzie ponad 50 tys. dolarów, lecz jak twierdzą badacze, w niedalekiej perspektywie cena powinna spaść poniżej 5 tys. dolarów. - Kiedy dojdziemy do takiej sytuacji, w której taniej będzie wykonać sekwencjonowanie genomu przy użyciu obecnych technik, niż wysłać próbkę kilku genów na testy, wówczas będziemy mogli zobaczyć medycynę, która nie poświęca się jedynie ludziom chorym, ale taką, która zapobiega ich chorobom - stwierdza szef drugiego z zespołów dr Jeffery Vance z Uniwersyteckiego Szpitala w Miami. Także naukowcy z Miami podkreślają, że eksperyment będzie miał w przyszłości praktyczne zastosowanie jako technika diagnostyczna. Doktor Vance podkreśla, że struktura genomu nie zmienia się tak jak np. ciśnienie krwi czy poziom cholesterolu, toteż takie badanie będzie wykonywane jednorazowo.
Wyniki swoich badań naukowcy opublikowali w dwóch specjalistycznych periodykach - "New England Journal of Medicine" i "Science".

Łukasz Sianożęcki

za: NDz z 19.3.10 Dział: Świat (kn)